అరుదైన వ్యాధి: 15 ఏళ్ లేబతుకుతాడన్నారు...కట్‌ చేస్తే!

అత్యంత అరుదైన వ్యాధి బారిన పడ్డాడు మధ్యప్రదేశ్‌కి చెందిన యువకుడు. ఈ వ్యాధి బారిన పడితే..ఆయుర్దాయం కేవలం 15 ఏళ్లే. కానీ ఈ యువకుడు దాన్ని అధిగమించి ఏకంగా 18వ పుట్టిన రోజు జరుపుకుంటున్నాడు. ఆ యువకుడి పేరు శ్రేయాష్‌ బర్మాట్‌. అతడు ప్రోజెరియా అనే అరుదైన వ్యాధితో బాధపడుతున్నాడు. 

మధ్యప్రదేశ్‌లోని జబల్‌పూర్‌కి చెందిన శ్రేయాష్‌ బర్మాటే జూలై 8న 18వ పుట్టిన రోజు జరుపుకున్నాడు. ఈ ప్రోజెరియా ఉన్నవారికి చికిత్స లేకుండా సగటు ఆయుర్దాయం 15 ఏళ్లు. ఇది వేగంగా వృద్ధాప్యం చెందే అరుదైన జన్యు పరిస్థితి. అయితే ఈ వ్యక్తి ఆ అంచనాను తిరగరాస్తూ 18వ పుట్టినరోజు జరుపుకోవడం విశేషం. ప్రతి ఏడాది తనకో బహుమతి అని చెబుతున్నాడు శ్రేయాస్‌. ఈ రోజు వరకు జీవించి ఉన్నానంటే అందుకు తన చుట్టూ ఉన్నవారి ప్రేమ, అప్యాయతలే కారణమని చెప్పాడు.

ఏంటీ వ్యాధి అంటే..
ప్రొజెరియాని "హచిన్సన్‌ గిల్ఫోర్డ్‌ ప్రొజెరియా" సిండ్రోమ్‌ అని పిలుస్తారు. ఇది పిల్లల్లో వేగవంతమైన వృద్ధాప్యం కలుగుజేసే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ పరిస్థితో ప్రపంచవ్యాప్తంగా సుమారు 350 మంది దాక పిల్లలు బాధపడుతున్నారు. దీనికి చికిత్స లేకపోవడంతో బతికిబట్టగట్టగలిగేది కేవలం 15 ఏళ్లు మాత్రమే. భారతదేశంలో ఈ వ్యాధితో దాదాపు 60 మంది పిల్లలు ఉన్నట్లు అంచనా. అయితే ప్రొజెరియా రీసెర్చ్‌ ఫౌండేషన్‌(పీఆర్‌ఎఫ్‌) ప్రకారం 25% మాత్రమే ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నట్లు పేర్కొంది. 

ఎందువల్ల అంటే..

• ప్రొజెరియాకి కారణం ఎల్‌ఎంఎన్‌ఏ జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ ప్రొజెరిన్‌ అనే అసాధారణ ప్రోటీన్‌ ఉత్పత్తికి దారితీస్తుంది. ఇది సెల్యులార్‌ స్థిరత్వం, పనితీరుని ప్రభావితం చేస్తుంది. 

• ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లల్లో పెరుగుదల ఆలస్యం, జుట్టు రాలడం, వృద్ధాప్యంగా కనిపించే చర్మం, కీళ్ల అసాధారణతలు వంటి లక్షణాలను ప్రదర్శిస్తారు. అయితే ఈ వ్యాధికి చికిత్స లేదు గానీ, ఆ లక్షణాలను నిర్వహించి, జీవ నాణ్యతను మెరుగుపరచడం వంటివి చేయొచ్చు. 

• లోనాఫర్నిబ్, ఫార్నెసిల్‌ట్రాన్స్‌ఫేరేస్ ఇన్హిబిటర్, ఈ వ్యాధితో పోరాడేలా ఆయుష్షును పెంచుతానని హామీ ఇచ్చింది. దీనికి భౌతిక చికిత్స, హృదయనాళ పర్యవేక్షణతో సహా సహాయక చికిత్సలు కీలకమైనవి. 

• భారతదేశంలో, ప్రొజెరియా రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్, మీడియామెడిక్ కమ్యూనికేషన్స్ ఈ వ్యాధిపై అవగాహన పెంచేందుకు, బాధిత కుటుంబాలకు సహాయం అందించేందుకు పని చేస్తున్నాయి. అంతేగాదు ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ, సమగ్ర సంరక్షణ ప్రాముఖ్యతను తెలియజేస్తాయి.

(చదవండి: ప్రపంచంలోనే బరువైన వ్యక్తి!.. తగ్గాడు కానీ..!)